Pixabay.com

Tidak ada yang diminta untuk dilahirkan dengan penyakit turunan. Semua orangtua pasti menginginkan anaknya tumbuh sehat. Lalu, seperti apakah thalasemia ini sebenarnya?

FEBBY ANGGIETA PRATIWI, Batam

Dokter Klinik Penyakit Dalam di RS Awal Bros Batam, dr.Ani Yeo,SpPD mengatakan thalasemia adalah kelainan darah yang diakibatkan faktor genetika dan menyebabkan protein dalam sel darah merah dalam hal ini hemoglobin tidak berfungsi.

Pada keadaan normal, zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Sementara penderita thalasemia kadar hemoglobin ini rendah, kadarnya lebih kecil.

Sebelum menjelaskan lebih lanjut, Ani menyebutkan thalasemia sendiri terbagi menjadi dua yakni alfa (ringan) dan beta (berat). Alfa (minor) adalah kondisi protein alfanya terganggu, begitu pula halnya beta (mayor).

Sekedar informasi, pembentukan hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan penyakit yang diturunkan.

Untuk thalasemia ringan gejalanya juga tidak berat, biasanya hanya anemia ringan dan butuh transfusi darahnya sesekali ketika infeksi atau terluka. “Thalasemia berat yang kasihan. Karena harus rutin transfusi darah, karena itu tadi waktu hidup eritrositnya yang rendah,” ujarnya.

Thalasemia ini mempengaruhi waktu hidup eritrosit. Normalnya eritrosit hidup 120 hari, namun pada penderita thalasemia 30-60 hari. “Inilah yang menyebabkan penderita thalasemia mengalami anemia,”terang dokter kelahiran Selat Panjang, 2 April 1977 itu.

Kenapa bisa terjadi? Menurut dokter berambut lurus ini, thalasemia murni faktor genetik, jelas tidak menular. Namun, karena itulah penderitanya banyak karena thalasemia diturunkan oleh orangtua.

Pada banyak kasus dengan kondisi angka hidup eritrositnya pendek, penderita biasanya harus meregang nyawa di usia muda. “Dengan majunya dunia kedokteran sekarang, mereka dapat bertahan hingga 20 tahun,” ucapnya.

Thalasemia mengakibatkan sumsum tulang bekerja keras membentuk eritrosit sehingga penderita thalasemia berat tulangnya cenderung pipih. “Tulang jadi over aktif untuk produksi darah,” sebut Ani.

Thalasemia pada anak bisa ketahuan dari wajahnya. Kulitnya cenderung hitam karena zat besinya yang tersisa pada organ tubuh. Protein penyimpan zat besi atau dalam bahasa medis Ferritin. Ferrifin ini tidak bisa keluar secara alami, protein ini menempel di jaringan, khususnya di hati dan jantung.

“Penderita thalasemia anak-anak biasanya perutnya buncit, karena hatinya membesar karena membantu produksi darah. Normalnya produksinya (eritrosit) dari sumsum tulang. Nah, penderita thalasemia mayor ini biasanya membuat organ lain yang bisa membantu pembentukan sel darah merah terpaksa ikut bekerja. Sangat bahaya karena harus ekstra hati-hati menjaga anak dengan perut buncit akibat thalasemia ini,” paparnya.

Thalasemia ringan cukup susah didiagnosa, jadi harus dibantu oleh pemeriksaan medis. Karena pertumbuhannya bagus, hingga hidup seperti biasa. Ia mengungkapkan Indonesia termasuk angka kejadian tertinggi.

“Indonesia juara satu di Asia. karena itu, butuh screening lengkap atau cek darah untuk melihat Hb normal apa rendah, duanya bisa terjadi. Jika jenis-jenis Hb-nya rendah, sel darahnya kecil kecil, kita melihat lagi jumlah sel darah merahnya. Barulah ambil kesimpulan, apakah ini anemia atau thalasemia,” jelasnya.

Untuk memastikan itu perlu dilakukan pemeriksaan selanjutnya dengan dokter patologi klinik. Biasanya dokter akan langsung membaca sel darah merahnya satu persatu. Barulah bisa menarik kesimpulan apakah pasien adalah suspect thalasemia atau bukan.

Selain transfusi darah, penanganan lainnya untuk thalasemia berat adalah pembuangan deposit ferrifin. “Kalau dulu harus disuntik, sekarang sudah ada obat minum yakni obat kelasi besi yang dapat membantu pembuangan ferrifin di organ,” katanya.

Pada intinya penanganannya adalah dengan mempertahankan kadar hemoglobin normal untuk mempertahankan pertumbuhannya yang bagus. Jangan sampai terjadi komplikasi pada hati, jantung hingga sistem endokrin.

“Orangtua yang memiliki anak thalasemia harus aware (sadar, red). Mereka harus punya grup sendiri atau komunitas, sehingga yang terdiagnosa bisa saling share (berbagi) pengalaman juga. Bagaimana mengasuh anak,” tegas dokter lulusan S2 Fakultas Kedokteran Sam Ratulangi Manado itu.

Paling penting adalah pencegahannya. Agar sesama pembawa sifat ini tidak bertemu, yakni dengan screening pra wedding. Di kota besar seperti Jakarta dan kota-kota lainya seperti di Provinsi Sulawesi dan Sumatera cukup tinggi. Pemerintah sudah melakukan screening massal untuk kelompok resiko thalasemia ini, kembali semua keputusan kepada penderita tersebut.

Penyakit genetik, saat ini belum bisa dicegah melalui tindakan medis, hanya keputusan dari penderita saja. Screening ini dilakukan untuk mengetahui individu yang sebagai pembawa sifat, agar tidak menghasilkan penderita baru dengan thalasemia yang lebih berat.

Sembari menghela nafas cukup panjang, Ani menjelaskan angka prediksi jika salah satu pasangan suspect thalasemia. Misalnya salah satu orangtua yang pembawa sifat, maka anaknya lahir 50 persen sehat dan 50 persen menderita thalasemia. Kemudian, jika kedua orangtuanya mengidap thalasemia, maka perbandingannya 25 persen anak sehat, 50 persen pembawa sifat dan 25 persen thalasemia berat.

“Kita tidak tahu anak keberapa yang terkena thalasemia. Tidak bisa diprediksi, ini hanya pembagian porsi secara kasarnya saja,” ucapnya.

Lagi, penyakit genetik tidak bisa dicegah hanya bisa dipantau. Belum selesai mengingatkan kembali, Ani teringat dan memotong kalimatnya sebelumnya. Ia mengatakan pengobatan thalasemia sekarang ini bisa dilakukan yakni dengan cangkok sumsum tulang.

Sayangnya hasilnya tidak bisa diyakinkan berhasil 100 persen. Ada yang cangkok sumsum via tali pusat, tapi akan lebih baik cangkok sumsum tulang karena kemungkinan keberhasilannya yang lebih besar.

“Pendonor harus dari keluarganya. Sudah cocok donornya belum tentu bisa terima sel darahnya. Pendonor selanjutnya harus tetap konsumsi obat dan melihat sistem imunnya menerima atau tidak,” tutupnya.***

Advertisement
loading...